Το MyOme παρουσίασε δεδομένα από μια αφίσα στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ASHG) που επικεντρώθηκε στην ολοκληρωμένη βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου (caIRS), η οποία συνδυάζει τη γενετική με τους παραδοσιακούς κλινικούς παράγοντες κινδύνου για τη βελτίωση της αναγνώρισης ατόμων υψηλού κινδύνου για στεφανιαία νόσο. (CAD) σε διαφορετικούς πληθυσμούς.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το caIRS εντόπισε με μεγαλύτερη ακρίβεια άτομα με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου, ειδικά εντός κατηγοριών οριακού ή ενδιάμεσου κλινικού κινδύνου και για άτομα της Νότιας Ασίας.
Παραδοσιακά, τα περισσότερα εργαλεία αξιολόγησης κινδύνου CAD και δοκιμές έχουν επικυρωθεί σε έναν σχετικά περιορισμένο πληθυσμό, σύμφωνα με τον Akash Kumar, MD, PhD, επικεφαλής ιατρικό και επιστημονικό υπεύθυνο του MyOme.Το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο εργαλείο, η Αθηροσκληρωτική Καρδιαγγειακή Νόσος (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE), βασίζεται σε τυπικές μετρήσεις όπως τα επίπεδα χοληστερόλης και η κατάσταση του διαβήτη για την πρόβλεψη ενός 10ετούς κινδύνου καρδιαγγειακής νόσου και την καθοδήγηση αποφάσεων σχετικά με την έναρξη της θεραπείας με στατίνες, σημείωσε ο Kumar. .
Ενσωματώνει εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές
Οι βαθμολογίες πολυγονικού κινδύνου (PRS), οι οποίες συγκεντρώνουν εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές μικρού μεγέθους επίδρασης σε μια ενιαία βαθμολογία, προσφέρουν τη δυνατότητα βελτίωσης της ακρίβειας των εργαλείων αξιολόγησης κλινικού κινδύνου», συνέχισε ο Kumar.Το MyOme έχει αναπτύξει και επικυρώσει μια ολοκληρωμένη βαθμολογία κινδύνου που συνδυάζει ένα PRS διασταυρούμενης καταγωγής με το caIRS.
Τα βασικά ευρήματα από την παρουσίαση έδειξαν ότι το caIRS βελτίωσε σημαντικά τη διάκριση σε σύγκριση με το PCE σε όλες τις κοόρτες επικύρωσης και τις καταγωγές που δοκιμάστηκαν.Το caIRS εντόπισε επίσης έως και 27 επιπλέον περιπτώσεις CAD ανά 1.000 άτομα στην ομάδα οριακής/ενδιάμεσης PCE.Επιπλέον, τα άτομα της Νότιας Ασίας παρουσίασαν την πιο σημαντική αύξηση των διακρίσεων.
«Η ενσωματωμένη βαθμολογία κινδύνου του MyOme μπορεί να ενισχύσει την πρόληψη και τη διαχείριση ασθενειών στην πρωτοβάθμια περίθαλψη, εντοπίζοντας άτομα με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΣΝ, τα οποία διαφορετικά θα είχαν χαθεί», είπε ο Kumar.«Ιδιαίτερα, το caIRS ήταν σημαντικά αποτελεσματικό στον εντοπισμό ατόμων της Νότιας Ασίας που διατρέχουν κίνδυνο για ΣΝ, κάτι που είναι κρίσιμο λόγω του σχεδόν διπλάσιου ποσοστού θνησιμότητας από ΣΝ σε σύγκριση με τους Ευρωπαίους».
Η παρουσίαση της αφίσας του Myome είχε τίτλο «Η ενσωμάτωση των βαθμολογιών πολυγονικού κινδύνου με κλινικούς παράγοντες βελτιώνει την 10ετή πρόβλεψη κινδύνου της στεφανιαίας νόσου».
Ώρα δημοσίευσης: Νοε-10-2023